滨州流产物 CNV-seq + STR 高精度版

临床应用

稽留流产/反复自然流产病因分析,检测染色体非整倍体、微缺失微重复、母源污染鉴别

检测流程

常见问题

我两次胎停都在孕早期，做这个检测能查出原因吗？

可以。约50%的早期流产与染色体异常有关，最常见的是常染色体三体。本检测能检出≥100kb的染色体微缺失微重复和非整倍体，特别适合排查胎儿染色体因素。但需注意，约20%的早期流产由三倍体或四倍体引起，这部分CNV-seq无法检出，建议结合核型分析互补排查。

我今年38岁，胎停后医生建议做这个，有必要吗？

有必要。母亲年龄≥35岁，卵子减数分裂错误风险显著增加，导致胚胎染色体三体概率升高。本检测能明确是否为染色体数目异常所致流产，避免盲目保胎或重复检查。但检测不含母源污染鉴定，采样时请尽量选择清亮绒毛组织，减少母体蜕膜混入。

我在滨州，流产物组织样本需要怎么保存才能送到实验室？

采集后请将清亮、白色的绒毛组织放入无菌生理盐水或专用保存液中，4℃冷藏保存，避免冷冻。尽快在24小时内送检，运输时用冰袋保持低温。注意避开血凝块和母体蜕膜组织，以减少母源污染风险。样本量建议至少10mg绒毛组织。

报告上写‘临床意义未明CNVs（VOUS）’是什么？我需要担心吗？

VOUS指目前科学上还不清楚该变异是好是坏。根据原报告，变异的解读基于当前科学认识，未来可能更新。多数VOUS最终被证实为良性。这个结果不代表胎儿一定有问题，也不代表正常。建议您携带报告咨询遗传咨询医生，结合家族史和其他检查综合评估，通常不需要立即担心。

检测完成后，可以导出原始测序数据给我吗？需要额外收费吗？

可以申请，但需额外支付数据存储和传输服务费，具体费用请咨询客服。需要提醒您的是，原始数据为FASTQ格式，需专业生信人员分析，普通用户难以直接解读。我们更建议您直接参考正式报告中的结论，报告已包含全部可报告的CNV变异信息（≥100kb）。

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